Hartafwijking gelinkt aan oude Spaanse soldaten

Een uiterst zeldzame erfelijke mutatie geeft een groot risico op hartspierverdikking en hartfalen.

Enkele families in de buurt van Eindhoven hebben een uiterst zeldzame afwijking in hun genen die verder alleen in een Spaanse en een Duitse familie voorkomt. De mutatie leidt in 36 procent van de gevallen tot een verdikking van de hartspier die op termijn kan leiden tot hartfalen – een verminderde pompfunctie van het hart. Hebben deze mensen ook last van een hoge bloeddruk, dan loopt hun risico zelfs op tot 90 procent. Gevolgen van hartfalen zijn pijn in de borst, kortademigheid, benauwdheid, vermoeidheid tot zelfs een hartstilstand met dodelijke afloop. Maar door bij mutatiedragers de bloeddruk in de gaten te houden, kan hartspierverdikking in veel gevallen worden voorkomen.

Uit het DNA-materiaal van de getroffen familieleden viel op te maken dat de bron van de genmutatie gezocht moest worden in een periode van minimaal 420 jaar geleden. Aangezien de Spaanse familie afkomstig is uit Valladolid en er vanuit die plaats in de Tachtigjarige Oorlog (1568-1648) soldaten in de Zuidelijke Nederlanden terecht zijn gekomen, vermoeden de onderzoekers dat de bron van de mutatie afkomstig is uit Spanje en dat getroffen Spaanse militairen in Eindhoven voor nageslacht hebben gezorgd. Dat de genmutatie ook in Duitsland is opgedoken, komt wellicht omdat het Spaanse leger tijdens de Dertigjarige Oorlog (1618-1648) ook in Duitsland heeft gevochten. (ev)