Het zit in de familie

Kinderen van partners die bloedverwant zijn, zoals bij een (achter)neef en (achter)nicht, lopen een groter risico op een erfelijke aandoening of een verstandelijke beperking. Dat komt omdat hun ouders meer genetisch materiaal met elkaar gemeen hebben dan niet-bloedverwanten. Het erfelijk materiaal van een neef en nicht bijvoorbeeld is voor 12,5 procent identiek, dat van een broer en zus 50 procent. Heeft de ene partner de erfelijke aanleg van een zeldzame aandoening, dan is de kans groot dat de andere die aanleg ook bezit en dat het kind een groot risico loopt de aandoening te ontwikkelen.

Tot op heden bestond er geen mogelijkheid om deze zeldzame afwijkingen bij beiden aan te tonen. Daar komt nu verandering in: het Maastricht UMC+ ontwikkelde een test die deze afwijkingen wel kan opsporen en wensouders met bloedverwantschap kan helpen een weloverwogen beslissing over eventuele kinderen te nemen. De eerste resultaten van de test zijn veelbelovend. Uit onderzoek blijkt dat bij meerdere paren een risico-situatie werd vastgesteld.

De nieuwe test is bedoeld om voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden genetische afwijkingen die op zich extreem zeldzaam zijn, maar in het geval van bloedverwantschap wel een verhoogd risico kunnen vormen. Vroeger werd pas een gericht genetisch onderzoek uitgevoerd als een kind met een bepaalde aandoening al was geboren, met als doel de herhaling daarvan bij een tweede kind te voorkomen.