Nieuw inzicht in autisme en fragiele-X-syndroom

Het eiwit APP blijkt een belangrijke rol te spelen in de ontwikkeling van fragiele-X-syndroom. Dat inzicht opent perspectieven voor behandelingen, niet alleen voor dit syndroom maar ook voor autisme.

Fragiele-X-syndroom (FXS) is wereldwijd de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking en de frequentste oorzaak van autisme. Momenteel bestaat er geen behandeling voor.

Eerder onderzoek wees al uit dat een gebrek aan het eiwit FMRP of fouten in de productie ervan aan de basis liggen van de ontwikkelingsstoornis. Nu heeft Emanuela Pasciuto (VIB, KU Leuven) ontdekt dat het ontbreken van FMRP leidt tot extra productie van het eiwit APP en het bijbehorende ADAM10. Die ontregeling zou de ontwikkeling van de hersenen verstoren, en zo aan de basis liggen van gedragsstoornissen. Bovendien valt het moleculair mechanisme in grote lijnen samen met de synaptogenese – de cruciale periode waarin de verbindingen tussen hersencellen zich vormen bij een baby.

Pasciuto ging, in samenwerking met een internationaal team van wetenschappers, na hoe ze de werking van ADAM10 bij muizen kon beïnvloeden. Behandeling met een experimentele molecule bleek inderdaad de gedragsstoornissen te verminderen.

‘Ons onderzoek biedt een stevige basis voor de ontwikkeling van therapieën voor baby’s met FXS en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals autisme’, zegt Claudia Bagni, hoofd van Pasciuto’s lab in Leuven. De studie verscheen in het vakblad Neuron. (lg)