Persoonlijke genoomtest onthult handicap

Door alle genen van twee patiënten in kaart te brengen, ontdekten onderzoekers een nieuwe vorm van verstandelijke handicap.

Omdat van een Nederlandse jongen met een verstandelijke handicap en een ontwikkelingsachterstand niet kon worden uitgemaakt wat de oorzaak van zijn achterstand was, brachten Nederlandse onderzoekers alle 22.000 genen van de jongen en al die van zijn ouders in kaart.

Toen de onderzoekers de complete genenverzameling van de jongen vergeleken met die van zijn ouders, bleek er bij de jongen een mutatie te zitten in zijn genetische code die bij zijn beide ouders niet aanwezig was. De onderzoekers gingen onder andere bij zebravissen na of deze nieuwe mutatie in het PACS1 gen aan de basis lag van zijn verstandelijke handicap, en konden vaststellen dat de mutatie inderdaad de boosdoener was.

De jongen was jarenlang de enige bekende patiënt met het zeldzame syndroom, tot enkele jaren geleden bleek dat een Belgische patiënt exact dezelfde gezichtskenmerken - boogvormige wenkbrauwen, naar beneden staande lidspleten van de ogen, oren die wat laag staan, een ietwat bolle neuspunt en een brede mond met dunne lippen - vertoonde als de Nederlandse jongen. Uit de analyse van zijn persoonlijke genoom en dat van zijn ouders bleek dat ook hij precies dezelfde mutatie had.

De onderzoekers zijn ervan overtuigd dat het onderzoek van het persoonlijke genoom van patiënten heel wat genetische aandoeningen zal ophelderen en de geneeskunde definitief zal veranderen. Zeldzame ziektes worden nu niet altijd herkend, wat vaak leidt tot langdurig en onnodig onderzoek. Het UMC St Radboud biedt de persoonlijke genoomtest alvast sinds kort aan bij het onderzoek van patiënten met bijzondere ziektebeelden. (ev)