Slechtziende ouderen hebben vaak gendefect

Slechtziendheid bij ouderen wordt vaak veroorzaakt door een erfelijk defect in het afweersysteem.

Leeftijdsgebonden maculadegeneratie, de belangrijkste oorzaak van slechtziendheid bij ouderen, is een ouderdomsziekte waarbij het centrale zicht vermindert. Dat komt doordat de lichtgevoelige cellen in de macula, het centrale deel van het netvlies, afsterven. De aandoening maakt lezen, gezichten herkennen en autorijden moeilijk tot onmogelijk. De problemen beginnen over het algemeen na het vijftigste levensjaar, waarna het risico fors toeneemt met de leeftijd. Ongeveer 35 procent van de mensen boven de 75 lijdt aan leeftijdsgebonden maculadegeneratie.

Onderzoekers van de afdeling Oogheelkunde van het UMC St Radboud toonden aan dat sommige patiënten met leeftijdsgebonden maculadegeneratie een erfelijk defect hebben in het CFI-gen. Ze publiceerden daarover in Nature Genetics. Het CFI-gen speelt een belangrijke rol in het complementsysteem, een onderdeel van het afweersysteem. Het complementsysteem doodt ziekteverwekkers, ruimt lichaamsvreemde stoffen op en trekt afweercellen aan.

Maar het kan ook lichaamseigen cellen beschadigen. Om zich daartegen te beschermen, gebruikt het lichaam het CFI, dat het complementsysteem kan afremmen. Helaas kunnen mensen met een foutje in het CFI-gen het complementsysteem onvoldoende afremmen, waardoor ze een 22 keer groter risico lopen op maculadegeneratie dan mensen zonder dit defect.

Het is nog onduidelijk waarom een overactief complementsysteem tot problemen in het oog leidt en niet op andere plaatsen in het lichaam. Mogelijk is de macula extra gevoelig voor schade, door de blootstelling aan licht en een hoog zuurstofgehalte.

Vetten in de macula kunnen door deze blootstelling reageren met zuurstof en beschadigd raken. Op hun beurt activeren deze beschadigde vetten het complementsysteem, waardoor de maculadegeneratie in gang wordt gezet.

De behandeling van leeftijdsgebonden maculadegeneratie is momenteel nog beperkt. Met dit onderzoek hopen de onderzoekers beter te begrijpen welke defecten het ontstaan van de ziekte veroorzaken en hopen ze nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Ze willen in de toekomst aan de hand van het genetisch profiel van iedere patiënt aan iedereen de meest optimale behandeling verstrekken. (ev)