Bloedstaal moeder volstaat voor screening baby-DNA

Prenatale onderzoeken zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest verhogen in lichte mate het risico op een miskraam. Als gynaecologen aan een bloedstaal van de moeder genoeg zouden hebben om de foetus te screenen op erfelijke of chromosomale ziekten, worden die onderzoeken dus overbodig. Amerikaanse wetenschappers denken zo’n prenatale, genetische test te hebben ontwikkeld.

Elke dag worden er duizenden kerngezonde baby’s geboren, en toch voelen kersverse ouders telkens weer die opluchting als ze hun gezonde baby voor het eerst in de armen kunnen sluiten. Want er zijn natuurlijk een hele rist erfelijke ziekten die roet in het eten kunnen gooien, om maar te zwijgen van de bekendste chromosomale aandoening: het syndroom van Down.

Veel van die ernstige erfelijke ziekten kunnen al tijdens de eerste maanden na de conceptie worden opgespoord, zodat de zwangerschap eventueel kan worden stopgezet of de ouders zich kunnen voorbereiden op een mindervalide baby. Daarvoor bestaan een reeks prenatale onderzoeken. Het meest bekend zijn de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest.

Omdat deze onderzoeken echter een kleine verhoging van het risico op een miskraam met zich meebrengen, worden ze vaker niet dan wel uitgevoerd. Alleen als er in een van de families van de ouders sprake is van een ernstige monogenetische aandoening of chromosomale afwijking, kan de gynaecoloog aanraden ze wel te laten uitvoeren.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een kleine prik doorheen de buikwand en de vruchtvliezen een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen, waarna de foetale cellen worden geïsoleerd en vervolgens genetisch geanalyseerd. Bij een vlokkentest worden uitlopers van de moederkoek (de zogenaamde ‘vlokken’) opgezogen langs een zuigslangetje aangebracht in de baarmoedermond, of ook via een prik doorheen de buikwand.

Ook met een vlokkentest kan het genetische materiaal van de foetus worden geanalyseerd, maar het voordeel van deze test is dat vlokken beter geschikt zijn voor DNA-analyse – ze moeten niet, zoals bij vruchtwatercellen wel het geval is, eerst opgekweekt worden in het laboratorium. Daarbij komt dat een vlokkentest al tijdens de 11de week kan worden uitgevoerd, terwijl men voor een vruchtwaterpunctie moet wachten tot de 16de week is. Maar er is ook een keerzijde: het risico op een miskraam na een vruchtwaterpunctie bedraagt 1 op 200, terwijl dit bij een vlokkentest 1 op 75 is.

Wetenschappers zijn daarom al geruime tijd op zoek een niet-invasief alternatief voor een prenatale, genetische screening van de foetus. Niet-invasief wil zeggen dat de buikwand en de vruchtvliezen niet doorprikt hoeven te worden, zodat er geen complicaties kunnen optreden en het risico op een miskraam niet toeneemt. De droom van vele gynaecologen is natuurlijk om het volledige DNA van de foetus gewoon af te lezen van de analyse van een bloedstaal van de toekomstige moeder, want in dat bloed zitten wel degelijk cellen afkomstig van de foetus (zie kader ‘Een mengeling van DNA’).

Aan de universiteit van Stanford maken Amerikaanse wetenschappers zich nu sterk dat ze daarin zijn geslaagd. Zij ontwikkelden een techniek waarbij de foetale DNA-deeltjes in het bloedstaal van de moeder netjes gescheiden worden van die van de moeder. Zo konden ze verhinderen dat bij een genetische analyse abusievelijk het DNA van de moeder in plaats van de foetus zou worden gescreend. Nadat het foetale DNA is verzameld en geïsoleerd, kan het dan worden gescreend op erfelijke ziekten en chromosomale aandoeningen zoals het Down-syndroom.

Het onderzoek, dat deze week gepresenteerd staat in het vakblad Nature, roept naast hoopvolle verwachtingen toch ook enkele lastige vragen op. Want moet de hele waslijst van erfelijke ziekten waarvoor nu al een genetische bloedtest bestaat, wel worden toegepast bij een ongeboren kind? En moeten ouders op de hoogte worden gebracht wanneer hun toekomstige kind een aanzienlijk risico loopt om na zijn 20ste levensjaar multiple sclerose te ontwikkelen – als daar binnen korte termijn een genetische test voor zou worden ontwikkeld?

Dit artikel verscheen ook in Eos Weekblad op iPad
Elke vrijdag bieden we u een nieuwsgedreven weekblad, gelardeerd met beeld en geluid. De Eos-app kunt u gratis downloaden in de App-store van iTunes. Met die app haalt u de wekelijkse uitgaven (gratis sinds 13/07/2012) binnen.