DNA-analyse verfijnt diagnose mentale handicap

Vandaag worden veel diagnoses van mentale achterstand gemist. Een volledige DNA-analyse kan soelaas brengen.

Vijf op de duizend baby’s worden geboren met een ernstige mentale handicap. Vaak is de oorzaak te zoeken bij genetische defecten. Maar dat zijn er zoveel, dat die nog niet allemaal bekend zijn. Vandaag worden de diagnoses gesteld door specifieke delen van het DNA te analyseren: micro-array-analyses en exoomsequencing. Maar die laten heel wat patiënten zonder specifieke diagnose achter.

Daarom voerden Joris Veltman (Radboud Universiteit Nijmegen) en zijn collega’s een genoomwijde sequencing uit bij vijftig mensen met ernstige mentale achterstand. Ze deden dat ook bij hun (gezonde) ouders, omdat sommige aandoeningen erfelijk zijn. De proefpersonen waren vooraf al gescreend via de gebruikelijke tests, maar zonder resultaat. Veltmans analyse leverde in totaal 92 nieuwe ‘merkers’ op, zowel sequentievariaties (SNV’s) als structurele variaties (CNV’s), die gelinkt zijn met mentale achterstand. Dat resulteerde in een diagnose bij 42% van zijn patiënten.

De resultaten tonen ook aan dat nieuwe mutaties een belangrijke oorzaak zijn van mentale achterstand. Bij 60% van de patiënten blijken zij de oorzaak, terwijl overerving slechts goed is voor 2%. Voor de overige 40% is overigens nog steeds geen oorzaak gevonden. De studie is verschenen in Nature. (lg)