Genetische foutjes voorbode van schizofrenie

Mogelijke link tussen mutaties die dyslexie of dyscalculie veroorzaken, en schizofrenie en autisme.

In een database met genetische informatie van meer dan 100.000 IJslanders zochten wetenschappers mensen met kleine genetische foutjes die eerder al gelinkt waren aan schizofrenie en autisme. Het gaat om 26 zogenoemde CNV’s – copy number variants: minder of meer kopieën dan normaal van een stukje van een bepaald chromosoom. Ruim duizend mensen hadden één of meer van die 26 CNV’s, 167 van hen hadden echter geen psychiatrische problemen.

De onderzoekers lieten deze laatsten een reeks neuropsychiatrische en cognitieve tests afleggen, net zoals een gezonde controlegroep, een groep schizofreniepatiënten en een groep dragers van CNV’s die niet gelinkt waren aan schizofrenie. De schizofreniepatiënten scoorden, zoals verwacht, het slechtst. Maar ook de gezonde mensen met schizofrenie-CNV’s deden het niet zo goed: ze scoorden weliswaar beter dan de patiënten, maar ze deden het slechter dan de controlegroepen.

Bovendien bleek dat ze vaker een verleden hadden van leerstoornissen zoals dyslexie of dyscalculie. Verder onderzoek wees uit dat de ‘boosdoener’ daarvoor een ontbrekend stukje was in chromosoom 15. MRI-scans van het brein van deze mensen wees bovendien uit dat ze dezelfde wijzigingen in hun hersenstructuur vertoonden als patiënten met vroege tekenen van schizofrenie. Mogelijk kunnen deze mutaties, en de cognitieve verslechtering die ermee gepaard gaat, dus de voorbode zijn van de ziekte.

‘Onze studie kan een beginpunt zijn voor biochemisch inzicht in cognitieve stoornissen’, schrijft Kari Stefansson in de paper in Nature. ‘Ze geeft daarnaast inzicht in risicofactoren voor schizofrenie, en ze geeft wetenschappers de kans om cognitieve veranderingen te bestuderen bij mensen die (nog) geen psychoses vertonen of medicatie nemen.’ Stefansson is onderzoeker en stichter van het biofarmaceutische bedrijf DeCode Genetics, dat zoekt naar genetische oorzaken voor ziektes. (lg)