Genoom zaadcel gekraakt

Elke spermacel ziet er in essentie dezelfde uit, maar op genetisch vlak is elke zaadcel – zelfs van dezelf-de man – honderd procent uniek. Wetenschappers slaagden erin het volledige genoom van 91 zaadcellen uit te lezen. De studie verschijnt deze week in het vakblad Cell.

Het resultaat biedt een uniek inzicht in hoe fysieke kenmerken van vader op zoon of dochter worden doorgegeven, en is daarom van groot nut voor verder onderzoek naar kanker, onvruchtbaarheid en andere aandoeningen.

Dankzij de genoomanalyse kunnen wetenschappers het proces van genetische recombinatie in de zaadcel volgen. De meeste cellen in ons lichaam hebben twee kopieën van 23 chromosomen. Tijdens de recombinatie wordt één enkele kopie van elke chromosoom in een zaadcel opgeslagen. Het-zelfde proces vindt plaats in de eicel van de moeder. Wanneer zaadcel en eicel bij de bevruchting versmelten, gebeurt nog een recombinatie. Bij dit proces worden de genen van beide ouders zodanig door elkaar gemengd dat een nieuwe, unieke genetische combinatie ontstaat die de fysieke eigenschappen van het kind zullen bepalen.

Uit de genoomanalyse blijkt dat zaadcellen gemiddeld 23 recombinaties ondergaan. Het verschil tussen individuele zaadcellen kan echter enorm zijn. Ook de hoeveelheid spontane genetische mutaties verschilt tussen spermacellen onderling. Twee zaadcellen uit het onderzoek ontbraken zelfs volledige chromosomen. (kv)