Twee nieuwe borstkankergenen

Na mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2, blijken ook mutaties in PALB2 en MEN1 op een verhoogd risico op borstkanker te wijzen.

Ongeveer vijf procent van alle borstkankerpatiëntes zijn erfelijk belast: in hun familie werd al borstkanker vastgesteld bij verschillende vrouwen en ontwikkelde de aandoening zich vaak in beide borsten en/of op relatief jonge leeftijd. Om na te gaan hoe hoog het risico op borstkanker is bij jonge gezonde leden van dergelijke families, werd tot nu toe alleen onderzocht of er sprake is van een mutatie in BRCA1 en BRCA2, twee genen die bij erfelijke borstkanker vaak een rol spelen.

Omdat er in BRCA1 en BRCA2 vaak geen afwijkingen konden worden aangetoond, terwijl er toch een sterk vermoeden van erfelijkheid was, zoeken wetenschappers sinds enkele jaren intensief naar andere borstkankergenen. Uit een van die studies, waarvoor onderzoekers van het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent een 450-tal families onderzochten, blijkt dat ook genetische afwijkingen in PALB2 geassocieerd kunnen worden met gelijkaardige risico’s op borstkanker als mutaties in BRCA1 en BRCA2. Genetische afwijkingen in PALB2 zijn wel veel zeldzamer: ze konden worden aangetoond in ongeveer één procent van de families waarin erfelijkheid wordt vermoed, en waarbij een mutatie in BRCA1 en BRCA2 werd uitgesloten.

Daarnaast onderzocht het UMC Utrecht 190 Nederlandse vrouwen met MEN1. Dat is een zeldzame erfelijke ziekte die patiënten vatbaar maakt voor zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren in hormoonproducerende organen zoals de bijschildklieren, alvleesklier en hypofyse. Uit dat onderzoek blijkt dat ook die vrouwen bijna drie maal zo veel kans op borstkanker lopen. Vaak is dat op jonge leeftijd, want de gemiddelde leeftijd bij diagnose bedroeg 48 jaar. De resultaten van de studie werden ondertussen al bevestigd door drie onderzoeken met in totaal 675 vrouwen met MEN1 in Australië, de Verenigde Staten en Frankrijk.

De ontdekking betekent dat artsen het risico op borstkanker nauwkeuriger kunnen bepalen dan nu het geval is. Bovendien kunnen ze borstkanker eerder  opsporen en de behandeling dus vroeger starten, wat meestal een goede afloop bevordert. (ev)