Autisme: geen kwestie van genen alleen

Erfelijkheid is voor autisme minder belangrijk dan gedacht. Factoren tijdens en voor de zwangerschap kunnen ervoor zorgen dat de aandoening zich al dan niet ontwikkelt.

Zes op de duizend baby’s worden geboren met autisme of een verwante aandoening, zoals het syndroom van Asperger. Ze hebben moeite met sociale interactie en communicatie. De aandoening is erfelijk, maar genetische factoren blijken minder doorslaggevend dan gedacht, stelt klinisch psycholoog Annelies Spek in een overzichtsartikel in het Tijdschrift voor psychiatrie. Ze hield alle belangrijke studies naar de oorzaken van autisme tegen het licht. 

In tien tot vijftien procent van de gevallen kunnen autismespectrum-stoornissen (ASS) gezien worden als onderdeel van een genetische stoornis, zoals het fragiele-X-syndroom (wat zich ook uit in mentale achterstand). Daarbij is duidelijk sprake van oorzaak en gevolg: een mutatie in één gen is de oorzaak van de aandoening. Maar in de overige gevallen ligt het vaak complexer. Er zijn inmiddels honderden genen ontdekt die betrokken zouden zijn bij het ontstaan van autisme.

Vermoedelijk zijn verschillende combinaties van genmutaties nodig om een genetische aanleg te hebben. Die genetische aanleg leidt overigens niet automatisch tot autisme. De genetische factoren komen pas tot expressie onder bepaalde omgevingsfactoren. ‘Dat zou mede kunnen verklaren waarom het ene kind in een gezin wel ASS krijgt en het andere niet’, schrijft Spek, die als onderzoeker verbonden is aan het Autisme Kennis Centrum in Utrecht.

Ziekte en alcoholgebruik

Vervolgens zoomt Spek in op de omgevingsfactoren die volgens betrouwbare recente studies het risico op autisme verhogen. Het gaat vooral over factoren die zich voordoen tijdens de zwangerschap. Zo hebben vrouwen die tijdens hun zwangerschap ziek worden – of het nu om een bacteriële of een virusinfectie gaat – meer risico op een kind met autisme. Vermoedelijk reageert de foetus op het actieve immuunsysteem van de moeder.

Ook overmatig alcoholgebruik en het gebruik van antidepressiva tijdens de zwangerschap zouden het risico verhogen – al kan het bij het eerste geval gaan om een onderdeel van het foetaal alcoholsyndroom en is het in het tweede geval onduidelijk of het verhoogde risico ligt aan de antidepressiva, of aan de depressie zelf. Ten slotte gaat het risico ook omhoog als de vader bij de geboorte ouder is dan veertig, omdat er bij het ouder worden meer spontane genmutaties ontstaan.

In hoeverre de leeftijd van de moeder meespeelt, is nog niet duidelijk. Ook naar de invloed van stress en van luchtvervuiling of andere toxische stoffen in de omgeving (zoals zware metalen en pesticiden) moet nog verder onderzoek gebeuren, klinkt het. Er zijn aanwijzingen voor een verband, maar met het huidige onderzoek kunnen die niet hardgemaakt worden.

Foliumzuur

Er is ook goed nieuws. Het gebruik van foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap blijkt een beschermend effect te hebben. ‘De inname is gerelateerd aan een afname van ongeveer 40 procent van klassiek autisme en naar schatting 27 procent van de minder ernstige ASS’, klinkt het.

Spek werpt op dat huisartsen en anderen in de zorgsector er goed aan doen om vrouwen met een kinderwens daarop te wijzen. Vooral als het gaat om mensen bij wie autisme in de familie zit. Overigens wordt de inname van foliumzuur vandaag al aangeraden aan vrouwen met een kinderwens, omdat de stof het risico op een baby met een open ruggetje verkleint. (lg)