Vierde 'Alzheimer-gen' geïdentificeerd
12 juni 2017 door LGNederlandse onderzoekers hebben een gen geïdentificeerd dat betrokken is bij het ontstaan van de ziekte van Alzheimer. In totaal zijn er nu vier risicogenen bekend.
Alzheimer is zelden erfelijk. Toch is het belangrijk om deze vorm van de ziekte te onderzoeken. Niet alleen voor families die belast zijn, maar ook omdat kennis over de betrokken genen inzicht kan bieden in hoe alzheimer ontstaat.
Het nieuw geïdentificeerde ‘probleemgen’ heeft de naam SORL1. Onderzoekers van het VU medisch centrum vonden bij 2.000 Nederlandse alzheimerpatiënten en gezonde proefpersonen dat sommige afwijkingen in het SORL1-gen vrijwel zeker tot dementie leidden. Andere verhoogden het risico op dementie meer dan tien keer.
De onderzoekers konden hun bevindingen bevestigen in een tweede groep van 3.000 alzheimerpatiënten en gezonde controles. SORL1 verhindert dat verkeerd gevormde eiwitten zich gaan ophopen in de hersenen tot amyloïde plaques, die typisch zijn bij alzheimer. Bij afwijkingen – of mutaties – in dat gen loopt dat mogelijk verkeerd.
SORL1 is het vierde risicogen voor alzheimer dat de wetenschap heeft geïdentificeerd. In de jaren 1990 waren al drie andere genen ontdekt: PSEN1, PSEN2 en APP. Ook die genen spelen een rol bij de preventie van amyloïde plaques.
Bij familiaire alzheimer gaat de ziekte over van ouder op kind en word je al op relatief jonge leeftijd dement. De nieuwe kennis maakt een betere screening mogelijk bij families waar alzheimer vaak voorkomt. Zo kunnen ze zich laten voorlichten en eventueel hun keuzes voor de toekomst aanpassen. Genezen van alzheimer is helaas nog steeds niet mogelijk.
De onderzoekers publiceerden over hun ontdekking in het vakblad European Journal of Human Genetics.
