Wetenschappers ontdekken nieuw syndroom

Een internationaal team van onderzoekers heeft een nieuw syndroom ontdekt dat gepaard gaat met ernstige hersenafwijkingen en een zware verstandelijke beperking.

Lisenka Vissers van het Radboudumc in Nijmegen was daarbij betrokken. Samen met haar buitenlandse collega’s onderzocht ze patiënten met milde tot ernstige verstandelijke beperkingen. Twintig van deze patiënten bleken een de novo mutatie te hebben – een genetische verandering die niet voorkomt bij vader of moeder maar wel bij hun kind – in het SON-gen.

Om het effect van de beschadiging van het SON-gen te onderzoeken, brachten de onderzoekers mutaties aan in het SON-gen van embryo’s van zebravissen. De visjes kregen oogafwijkingen, verkleinde hersenen, verkorte staarten en lichaamsvervormingen.

‘Uit eerder celonderzoek wisten we dat een bepaalde genengroep sterk verminderd tot expresssie komt wanneer SON is uitgeschakeld’, vertelt Vissers. ‘Alle genen in die groep spelen een belangrijke rol in de embryonale ontwikkeling.’

Door hun bevindingen konden de onderzoekers de twintig patiënten een diagnose geven voor hun aandoening. ‘Ze weten nu dat er wereldwijd meerdere kinderen zijn met hetzelfde ziektebeeld, en kunnen onderling contact leggen en ervaringen uitwisselen’, vertelt Vissers. ‘Tegelijkertijd biedt het ons de kans om beter inzicht krijgen in hoe deze kinderen zich ontwikkelen, waardoor het zorgbeleid kan worden aangepast.’ (ev)