De overgevoelige neus van een Schotse vrouw pikte de geur van de ziekte van Parkinson op. Wetenschappers proberen op basis van haar bevindingen een huidtest te ontwikkelen, voor parkinson en voor andere ziektes.
De Schotse Joy Milne haalde in 2015 de krantenkoppen vanwege een ongewoon talent: haar vermogen om mensen op te sporen die lijden aan de ziekte van Parkinson, een progressieve neurodegeneratieve ziekte die miljoenen mensen treft. Sindsdien heeft een groep wetenschappers in het Verenigd Koninkrijk met Milne samengewerkt om de moleculen te identificeren die parkinson zijn specifieke geur geven. Het team heeft zich nu toegespitst op die moleculen en heeft een eenvoudige huidtest ontwikkeld om deze op te sporen.
Milne, een 72-jarige gepensioneerde verpleegster uit het Schotse Perth, heeft erfelijke hyperosmie, een aandoening die mensen overgevoelig maakt voor geur. Ze ontdekte dat ze parkinson kon ruiken nadat ze merkte dat Les, wijlen haar man, een muskusachtige geur verspreidde die ze niet eerder had waargenomen. Uiteindelijk, toen bij hem vele jaren later de ziekte werd vastgesteld, legde ze een verband tussen deze verandering in geur en parkinson. Les overleed in 2015.
Talgmonsters
In 2012 ontmoette Milne Tilo Kunath, neurowetenschapper aan de Universiteit van Edinburgh, op een evenement georganiseerd door de liefdadigheidsinstelling Parkinson UK. Hoewel ze aanvankelijk sceptisch waren, besloten Kunath en zijn collega's Milnes beweringen te testen. Ze gaven haar twaalf T-shirts, zes van mensen met parkinson en zes van gezonde mensen. Ze identificeerde de ziekte in alle zes de gevallen correct - en het ene T-shirt van een gezonde persoon dat ze als parkinsonpatiënt had aangemerkt, was van iemand bij wie minder dan een jaar later de ziekte werd vastgesteld.
Kunath begon vervolgens samen met scheikundige Perdita Barran van de Universiteit van Manchester en haar collega’s te zoeken naar de moleculen die verantwoordelijk zijn voor de verandering in geur die Milne kan waarnemen. De onderzoekers gebruikten massaspectrometrie om soorten en hoeveelheden moleculen te identificeren in een monster van talg, een olieachtige substantie die op het huidoppervlak zit. Ze ontdekten veranderingen van vetmoleculen, bekend als lipiden, bij patiënten met de ziekte van Parkinson.
In hun meest recente studie onthulden de onderzoekers de resultaten van een eenvoudige test op basis van een huiduitstrijkje waarmee ze de lipidenhandtekening wilden opsporen die wijst op parkinson. Door talgmonsters van 79 mensen met parkinson te vergelijken met 71 mensen zonder de ziekte, spoorde het team een reeks grote lipiden op die in enkele minuten kunnen worden gedetecteerd. Dat gebeurt met behulp van een speciaal type massaspectrometrie waarbij de stoffen snel van een uitstrijkje naar een analysetoestel worden overgebracht met behulp van een stukje papier.
Parkinson is misschien niet de enige ziekte waar Milne een neus voor heeft
‘Ik denk dat het een veelbelovende set biomarkers is’, zegt Blaine Roberts, biochemicus aan de Emory University, die niet bij de studie betrokken was. Hij voegt eraan toe dat een van de grote onbeantwoorde vragen is hoe nauwkeurig deze test kan zijn. Hoewel de auteurs van deze studie gedetailleerde chemische profiel van parkinson rapporteerden, weten ze niet hoe nauwkeurig dat profiel is. Volgens Barran lijkt hun test op basis van nog niet gepubliceerde gegevens met meer dan negentig procent nauwkeurigheid te kunnen vaststellen of iemand parkinson heeft.
Tiago Outeiro, neurowetenschapper aan de Universiteit van Göttingen in Duitsland, die niet bij het onderzoek betrokken was, zegt dat de op talg gebaseerde swab-test nieuw is en duidelijke voordelen heeft, zoals het gemak waarmee het monster kan worden verzameld. Outeiro vraagt zich af of mensen met ziekten die symptomen en pathologieën delen met de ziekte van Parkinson, zoals multisysteematrofie, ook soortgelijke chemische markers hebben.
Het team werkt nu samen met plaatselijke ziekenhuizen om te bepalen of deze op talg gebaseerde test ook kan worden uitgevoerd in klinische laboratoria - een belangrijke stap om te bepalen of hij kan dienen als diagnostisch hulpmiddel. Uiteindelijk, zegt Barran, hoopt men de test te kunnen gebruiken om personen te identificeren die door hun huisarts naar een neuroloog zijn doorverwezen vanwege een vermoeden van parkinson, zodat zij sneller een diagnose kunnen krijgen.
Elektronische neus
Een huidswabtest zou die patiënten in staat stellen om huidswabs op te sturen die in het ziekenhuislaboratorium worden geanalyseerd en diegenen aan te wijzen die het dringendst hulp nodig hebben. Het onderzoeksteam van Barran benadert mensen op de wachtlijst om te zien of ze bereid zijn deel te nemen aan een proef waarmee ze willen nagaan of dergelijke huidswabtesten effectief kunnen zijn om het triageproces te versnellen.
Barran en haar collega's werken ook samen met een groep van Harvard University om na te gaan of de op talg gebaseerde biomarkers detecteerbaar zijn bij mensen die constipatie, een verminderd reukvermogen of andere vroege tekenen van parkinson hebben, maar nog geen diagnose hebben gekregen.
Milne heeft ook andere onderzoeksgroepen geïnspireerd. Dit jaar publiceerden onderzoekers in China een artikel over een elektronische neus - een op kunstmatige intelligentie gebaseerde sensor die is gemodelleerd naar het reukorgaan - die op zoek gaat naar moleculen in de talg van parkinsonpatiënten. Andere wetenschappers in China, het Verenigd Koninkrijk en elders hebben ook honden getraind om de ziekte op te sporen.
Parkinson is misschien niet de enige ziekte waar Milne een neus voor heeft. Ze heeft ook gemeld dat ze een unieke geur heeft opgemerkt bij mensen met alzheimer, kanker en tuberculose en werkt samen met wetenschappers om te zien of een specifiek geurkenmerk van deze ziekten kan worden gevonden.
Milne hoopt dat dit werk uiteindelijk patiënten met deze aandoeningen ten goede zal komen. ‘Mijn man leed 21 jaar aan parkinson na zijn diagnose, maar hij had het al vele jaren daarvoor’, vertelde Milne in 2015. ‘Ik zou graag zien dat mensen niet lijden zoals hij heeft geleden.’
