Een gemuteerd gen dat zenuwcellen doet afsterven is medeveroorzaker van de ziekte van Parkinson.
De ziekte van Parkinson is wereldwijd één van de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekten. In België zouden er tussen de 30.000 en 35.000 mensen aan deze ziekte lijden. Wetenschappers ontdekten voorheen al tientallen genetische defecten die deze aandoening veroorzaken, maar het is niet bekend welke functie ze juist vervullen. Onderzoekers aan de KU Leuven ontdekten de functie van het ATP13A2-gen, één van de genen die aan de basis van de ziekte ligt.
Afsterven zenuwcellen
De onderzoekers verklaren dat het gen belangrijk is voor de opname en het transport van polyamines in de cel, dat zijn moleculen die de cellen beschermen. Tot nu toe was nog niet bekend hoe ze de cellen binnenkomen. ‘Dat was voor planten en schimmels wel al bekend, maar dit is de eerste keer dat het verklaard wordt voor dierlijke cellen’, zegt celbioloog Peter Vangheluwe.
Het onderzoek toont aan dat een defect in het transportsysteem de ziekte van Parkinson kan veroorzaken. ‘De opname van polyamines gebeurt via de lysosomen, die werken als afbraak- en recyclagecentra in de cel. Polyamines worden vanuit de lysosomen naar het inwendige van de cel getransporteerd. Bij een mutatie van het gen werkt dit transport niet. Door het stilvallen van dit proces zwellen en barsten de lysosomen, dat kan leiden tot het afsterven van de cel’, vertelt Peter Vangheluwe. Indien dat voorvalt in de zenuwcellen die beweging beheersen, leidt de sterfte van de cel tot symptomen van de ziekte van Parkinson, zoals beven en moeilijk kunnen wandelen.
Een eerste stap
De ontdekking werpt een nieuw licht op het ontstaan van de aandoening. Peter Vangheluwe benadrukt wel dat de puzzel nog niet compleet is. ‘We moeten het verband met andere mechanismen die de ziekte veroorzaken verder onderzoeken.’
Ook mensen die lijden aan andere ouderdomsziekten, zoals kanker, hart- en vaatziekten hebben belang bij de ontdekking. Bij deze aandoeningen is het transport van polyamines namelijk ook verstoord.
‘Nu deze functie is opgehelderd, kunnen we zoeken naar stoffen die de werking ervan beïnvloeden en het transport herstellen. De weg naar een therapie tegen de ziekte van Parkinson is nog lang, maar met deze ontdekking hebben we wel een belangrijke stap gezet’, aldus Peter Vangheluwe.
