Onder leiding van het Leuvense onderzoeksinstituut Imec werd een platform ontwikkeld dat genoomdata snel en kostenefficiënt omzet in nuttige informatie voor artsen.
Het nieuwe platform krijgt de naam Genome Analytics Platform, en maakt het mogelijk om in slechts 48 uur en tegen aanvaardbare kosten een volledig menselijk genoom uit te lezen. Een genoom is de verzameling van alle DNA in ons lichaam, een code van liefst drie miljard letters lang.
Het nieuwe platform, waaraan naast Imec nog zes andere partners uit de academische en medische wereld hebben meegewerkt, moet op korte termijn genoomsequencing tot een dagelijkse praktijk in Vlaamse ziekenhuizen maken. Zodat artsen de genetische informatie snel en effectief kunnen gebruiken, bijvoorbeeld bij de diagnose en behandeling van (zeldzame) ziekten, maar ook bij een betere behandeling van pasgeborenen met complexe aandoeningen.
‘Het sequencen van het volledige genoom van patiënten is belangrijk in het geval van zeldzame ziekten en voor pasgeborenen wanneer er beslissingen moeten worden genomen over hun behandeling’, zegt Joris Vermeesch van het Departement Menselijke Erfelijkheid. ‘Als je een volledig beeld hebt van wat er gaande is in het lichaam van een pasgeborene, kun je betere beslissingen nemen over de behandeling.’
Vermeesch denkt bovendien dat in de nabije toekomst, wanneer genoomsequencing en -analyse nog goedkoper en sneller wordt, het denkbaar is dat voor elke patiënt een volledige genoomanalyse wordt uitgevoerd.
Het platform bestaat unieke hardware waarop geoptimaliseerde genoomanalysesoftware draait. Eén sequencingmachine kan in 48 uur evenveel genomen verwerken. Voor de verdere analyse en interpretatie van de genetische data zijn slechts vier dagen nodig.
