De Koninklijke Vlaamse Academie van België en de Jonge Academie reiken de jaarlijkse Loopbaanprijs Wetenschapscommunicatie uit aan emeritus professor menselijke genetica Jean-Jacques Cassiman. Hij vervulde een pioniersrol in het genetisch onderzoek.
Jaren geleden vertelde Jean-Jacques Cassiman me in een interview over zijn jeugd. Al heel vroeg wist hij dat hij wetenschappen zou studeren. Hij koos voor geneeskunde, omdat hij daarin een unieke combinatie aantrof van wetenschap met sociaal engagement. ‘Alleen in die richting kon ik wetenschappen studeren en tegelijk mensen helpen’, zei hij toen.
Intussen is Cassiman emeritus professor. Op 27 november wordt hij gelauwerd met de Loopbaanprijs Wetenschapscommunicatie. Daarmee bekronen de Koninklijke Vlaamse Academie van België (KVAB) en de Jonge Academie elk jaar een onderzoeker die een carrière lang sterke inspanningen heeft verricht om het brede publiek te informeren over een vakgebied.
Cassimans carrière werd gestuurd door vastberadenheid, maar is begonnen met toeval. Tijdens zijn eerste jaar geneeskunde aan de Katholieke Universiteit Leuven vroegen zijn ouders aan Herman Verresen om hun zoon te helpen voorbereiden op zijn examens. ‘Verresen was een neuroloog, maar voerde in die tijd vooral forensisch onderzoek uit voor het gerecht’, zegt Cassiman. ‘Toen ik in het derde jaar van mijn opleiding een lijkschouwing bijwoonde, liep ik hem weer tegen het lijf. Hij vroeg me of ik interesse had om in het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid te komen werken. Ik zei ja; het was een tijd waarin studenten geneeskunde nog tijd over hadden (lacht). Van meet af aan was ik geboeid door de sfeer die in het Centrum hing. Wat daar niet allemaal mogelijk was! Ik ben er begonnen en nooit meer weggegaan.’
De genetica stond toen nog in de kinderschoenen. Francis Crick en James Watson hadden de structuur van DNA al beschreven, maar alle grote stappen die sindsdien in het onderzoeksgebied zijn gezet, moesten nog komen. Welke is u het meest bijgebleven?
‘Toen ik op het Centrum begon, had erfelijkheidsonderzoek niet veel meer om het lijf dan een stamboom maken van ouders die een kind hadden met een afwijking. Alleen op die manier konden we nagaan of het probleem een erfelijke aandoening was. Wilde je weten of het een dominante afwijking was of niet en of ze altijd tot uiting kwam, dan moest je het daarmee doen.’
‘Later konden we chromosomen zichtbaar maken en ze onder de microscoop tellen om afwijkingen op te sporen. We moesten ons beperken tot defecten die te wijten waren aan een chromosoom te veel of te weinig. Naarmate de technieken beter werden, konden we steeds kleinere afwijkingen opsporen.’
‘De echt grote doorbraak kwam er pas met de zogeheten PCR-methode (Polymerase Chain Reaction). Daarmee konden we uit zeer kleine hoeveelheden DNA bepaalde stukken multipliceren tot we genoeg materiaal hadden voor een grondige analyse. Voor het eerst waren we echt in staat om het onderzoek naar de praktijk te brengen. Ineens konden we bij mensen analyses doen en defecten opsporen. Sindsdien is de vooruitgang niet meer gestopt. De mogelijkheden groeien vandaag nog exponentieel.’
Tegenwoordig kan iedereen websites vinden om zijn genoom te laten ontrafelen. U bent daar geen voorstander van.
‘Je moet een onderscheid maken tussen sites die je DNA-profiel gebruiken in de context van een stamboom en sites waarmee je je risico op bepaalde aandoeningen kan laten berekenen. Met die eerste heb ik weinig problemen. Met het DNA-profiel dat ze daar opstellen, kan je gewoon nagaan waar je vandaan komt en je familie opsporen.’
‘Bij DNA-analyses voor medische toepassingen stel ik me wel ernstige vragen. In Europese academische kringen wordt daar terecht weinig aandacht aan besteed. Op dit moment hebben die analyses amper nut. Wetenschappers weten nog onvoldoende wat de resultaten precies betekenen. Bovendien begrijpen mensen de risico’s waarop de analyses wijzen vaak niet. Krijgen ze te horen dat hun risico om later een bepaalde kanker te krijgen tien keer groter is dan het gemiddelde, dan beginnen ze meteen te panikeren.’
‘Alleen als zo’n test gericht is op een strikt erfelijke ziekte die in een bepaalde familie voorkomt, heeft een genoomkaart nut. En dan nog is het resultaat niet 100 procent sluitend. Van twee kinderen met exact hetzelfde defect wordt niet zelden het ene zwaar ziek en het andere slechts matig. Dat ligt wellicht aan omgevingsfactoren en aan de rest van het genoom, maar ook daar weten we op dit moment nog te weinig over.’
Wat vindt u van de NIP-test, de niet-invasieve prenatale test waarmee een zwangere vrouw kan nagaan of er fouten zitten in het DNA van de foetus?
‘De NIP-test waarbij trisomie 21, 13 en 18 worden opgespoord (erfelijke afwijkingen waarbij er van één chromosoom drie in plaats van twee exemplaren aanwezig zijn, red.) heeft voor een enorme verbetering gezorgd. Dankzij die test hoeven vrouwen met een verhoogd risico op een van deze aandoeningen geen vruchtwaterpunctie meer te ondergaan. De test voorkomt dat 1 procent van de zwangerschappen vroegtijdig wordt afgebroken.’
‘Maar vandaag is de test niet meer beperkt tot trisomieën. Ze kan veel meer mutaties opsporen. Dat zal in de toekomst nog uitbreiden. Op termijn stelt ons dat voor enorme ethische kwesties. Hoe ver moeten we gaan met het opsporen van afwijkingen? Wat gaan we doen met al die informatie? Moeten we alle gegevens delen met de ouders en hen vertellen dat hun kinderen op hun zeventigste een groter risico lopen op deze of gene aandoening? Hoe ernstig moet de afwijking zijn voor je er iets over meedeelt? Mogen ouders dat eigenlijk wel weten, in het kader van de privacybescherming van het kind? En waar staat de wetgeving daaromtrent?’
‘Op die fundamentele vragen moeten we nu al een antwoord formuleren. Anders gebeuren er stommiteiten, of testen we patiënten op van alles en nog wat zonder goed te weten waarom. We moeten afspreken met de ouders wat we gaan bekijken en wat zij daarmee te weten zullen komen, nog voor we dat effectief doen. Zo kunnen ze tenminste aangeven of ze die informatie wel willen.’
De Loopbaanprijs beloont een onderzoeker die inspanningen deed voor wetenschapscommunicatie. U geeft geregeld lezingen over uw vakgebied. Welke misverstanden wil u de wereld uit helpen?
‘Eigenlijk pleit ik in mijn lezingen al jaren voor gezond verstand. Om mijn punt te illustreren, toon ik vaak een cartoon van Lectrr. Hij gaat over een man die net gestorven is en aan de hemelpoort verontwaardigd opwerpt dat het volgens zijn genoomkaart 99 procent zeker was dat hij hoogbejaard zou sterven aan een zeldzame ziekte. Waarna Pietje de dood verveeld antwoordt dat dat niet wegneemt dat hij net stomdronken onder een tram is gelopen.’
‘Een van de grote thema’s die ik geregeld aanhaal, is de interactie tussen onze genen en onze omgeving. Mensen denken vaak dat genen allesbepalend zijn. Maar het is niet omdat je ouders topsporters waren, dat jij dat ook zal zijn. Heb je de genetische aanleg van je ouders al geërfd, dan nog is het maar de vraag wat je daarmee doet. Zonder bijvoorbeeld hard te trainen, heb je weinig aan talent.’
‘Daarnaast spelen de omgevingen waaraan je als embryo, foetus, kind en volwassene wordt blootgesteld een grote rol. Je genoom en de eventuele fouten die erin zitten, verklaren vaak waarom de ene persoon in exact dezelfde omstandigheden wel ziek wordt en de andere niet. Maar even belangrijk is dat je omgeving beïnvloedt hoe je genoom functioneert, en dus waarom twee mensen met soortgelijke genen niet noodzakelijk allebei ziek worden. Ik probeer mensen te laten inzien dat nature en nurture gelijkwaardig zijn. Hoe ouder ik word, hoe meer ik met de mensen kan discussiëren en hoe boeiender ik die interactie vind.’
U bent ondertussen al tien jaar met emeritaat. Toch bent u nog actief, onder meer als voorzitter van Kom op tegen Kanker. Algemeen directeur Marc Michils zegt dat uw invloed op ministers en beleidsmensen groot is. In welke richting zou u het beleid willen zien veranderen?
‘Dankzij de genetica kunnen we frequente ziektes zoals kanker opdelen in subgroepen, weten onderzoekers heel specifiek dat een bepaald type kanker aan een bepaalde mutatie te wijten is en kunnen ze voor die kanker een behandeling ontwikkelen. Dat is uiteraard mooi, maar het heeft ook nadelen. Doordat patiëntgroepen steeds kleiner worden, schieten de prijzen van de behandelingen de hoogte in.’
‘Denk maar aan CAR T, een net ontwikkelde vorm van immuuntherapie voor kanker. Heel efficiënt, maar de behandeling is onbetaalbaar. Hoe vertel je mensen dat we de kennis en technologie hebben om hun ziekte te bestrijden, maar ze er te weinig geld voor hebben? Dat is toch totaal absurd? Dat de industrie geld wil verdienen aan de ontwikkeling van geneesmiddelen, is haar goed recht. Maar we moeten een manier vinden om de prijzen schappelijk te houden. Verschillende spelers denken daarover na. En de industrie zelf beseft ook wel dat als niemand haar geneesmiddelen kan betalen, ze geen toekomst meer heeft. In die zin ben ik daar positief over.’
‘Een ander probleem waar ik me ernstig zorgen over maak, is de enorme opmars van alles wat onder de noemer ‘alternatieve gezondheidsindustrie’ valt. Het aantal bedrijfjes dat dergelijke behandelingen aanbiedt voor de meest uiteenlopende aandoeningen is niet meer bij te houden. Voor de mensen lijkt dat je van het. Of je nu kanker hebt of een burn-out, het lost alles op. Het is nog niet even erg als homeopathie, maar toch.’
‘Voor een stuk kan ik dat enthousiasme wel begrijpen. Er is blijkbaar een enorme nood aan zaken waarvoor je niet bij een gewone arts terecht kan, zoals massages of tijd voor een gesprek. Daar heb ik dan ook geen problemen mee. Maar wat ik me afvraag is: hoe ver kan je daarin gaan? Helpt het echt? En wat met al de pseudospsychologen die in dat circuit zitten? Feit is dat geen enkele vorm van alternatieve behandelingen de problemen fundamenteel oplost.’
U werkte ook mee aan juridisch onderzoek, zoals dat naar de Bende van Nijvel. In Nederland werd in het kader van de moord op de elfjarige Nicky Verstappen aan ruim 21.000 mannen gevraagd om twintig jaar na dato DNA af te staan. Gaat België dezelfde richting uit?
‘Neen. In België is het onmogelijk om duizenden vrijwilligers zomaar te onderzoeken. Hier moet een onderzoeksrechter altijd motiveren waarom hij iemands DNA wil laten analyseren. Heeft hij geen argumenten om te staven dat een persoon betrokken is bij een situatie, dan krijgt hij daarvoor geen toestemming. Dat vind ik een goede zaak. Hadden ze het onderzoek in Nederland twintig jaar geleden beter uitgevoerd, dan zouden ze de moordenaar toen niet hebben gemist. De les die je daaruit dient te trekken, is niet dat je met DNA alles kan oplossen. Wel dat een goede onderzoeksrechter verdomd belangrijk is.’
U maakt al eens een zijsprongetje. In het Cosmopolitan Chicken Project zocht kunstenaar Koen Vanmechelen via kruisingen naar een kip die de genen van alle kippenrassen ter wereld met zich meedraagt. Waarom werkte u aan dat project mee?
‘Omdat het over genetische diversiteit gaat. Vanmechelen toonde aan dat er enorm veel verschillende kippenrassen bestaan. Voor alle rassen die we vandaag kennen, hebben we geselecteerd op basis van bepaalde kenmerken, zoals hoe goed ze kweken en hoeveel vlees ze produceren. Die genetische diversiteit is ook bij mensen belangrijk. Maar door kippen als model te nemen, kan je veel over genetische diversiteit uitleggen zonder dat het voor mensen bedreigend overkomt.’
Wat zijn uw plannen voor de toekomst? Zijn er zaken waarvoor men u altijd mag contacteren?
‘Wat ik heel jammer vind, is dat ik door het overlijden van mijn broer het Trio Cassiman ben kwijtgespeeld. Samen met hem en met mijn zus kleinkunst zingen, was heel belangrijk voor mij en een leuke ontspanning. Mijn zus zingt nog altijd, maar zelf zie ik het niet meer zitten om nog iets nieuws op te bouwen.’
‘Wat ik op termijn moet afwegen, is wanneer ik met mijn lezingen moet stoppen. Ik heb nog wel een aantal opdrachten aanvaard, maar denk eraan mijn activiteiten vanaf volgend jaar sterk af te bouwen. Ik moet mijn grenzen kennen. Ik moet bijvoorbeeld niet gaan spreken over hoe je full genome sequencing doet, want dat heb ik nooit gedaan. Ik heb steeds minder contact met de mensen uit mijn vakgebied, en hun kennis evolueert razendsnel. Bovendien moet ik onder ogen zien dat er een dag komt waarop ik mijn woorden niet meer vind. Maar ze mogen me blijven contacteren, ik kan altijd afzeggen (lacht).’
