Ongeveer vijf procent van de wereldbevolking heeft een zeldzame aandoening. Wanneer is een ziekte zeldzaam en hoe verloopt het onderzoek naar die ziekten? PdH-onderzoeker Anthe Foubert schreef een blog ter gelegenheid van Zeldzame Ziektendag.
Naar jaarlijkse gewoonte staat de laatste dag van februari in het teken van zeldzame ziekten met de Internationale Rare Disease Day. Ook dit jaar werden tal van campagnes op poten gezet om zeldzame ziekten op 28 februari extra in de kijker te zetten. Want volgens RaDiOrg, de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte, kampt ongeveer vijf procent van de wereldbevolking met een zeldzame aandoening. Vandaar een symbolische dag gericht op het verbeteren van de kennis over zeldzame aandoeningen bij het grote publiek en het vergroten van het bewustzijn bij overheidsinstanties, wetenschappelijk onderzoek en gezondheidswerkers.
Als kinesitherapeute en onderzoeker aan de Universiteit Antwerpen ben ik dagelijks aan het werk met patiënten met de zeldzame ziekte Hemofilie. Vandaar mijn bewondering voor dit initiatief.
Een speciale ‘rare’ dag
De laatste dag van februari is niet zomaar gekozen. Net als zeldzame ziekten, is ook deze dag bijzonder. Want de maand februari is de enige die zich met zijn 28 of 29 dagen onderscheidt van de anderen. Vandaar dus de keuze om deze symbolische ‘rare’ dag om te dopen tot Internationale Zeldzame Ziektendag. EURORDIS, een koepel van Europese patiëntenorganisaties voor mensen met zeldzame ziekten, organiseerde de eerste editie op 29 februari 2008. Al snel werd deze campagne een werelds fenomeen met momenteel meer dan 100 deelnemende landen.
Zeldzame ziekte, grote uitdaging
Zeldzame ziekten brengen andere uitdagingen met zich mee dan aandoeningen die miljoenen mensen treffen. Vooral het geven van een juiste diagnose blijkt een lastige karwei. Met maar een beperkt aantal patiënten, weinig of soms geen referentiegegevens in de medische literatuur en het gebrek aan klinische expertise, duurt het soms jaren voor men een correcte diagnose kan bepalen. Daarbovenop zijn zeldzame ziekten vaak erg complex. Eens er een uiteindelijke diagnose valt, vraagt ook de behandeling een intensieve opvolging.
Wanneer is een ziekte zeldzaam?
Wel, een eenduidige definitie is er niet. Maar volgens de Europese Commissie spreken we van een zeldzame ziekte wanneer deze ‘levensbedreigend’ of ‘chronisch en lichamelijk beperkend is’ en wanneer de ziekte minder dan 1 op 2000 inwoners treft. Wil dit zeggen dat alle zeldzame ziekten ‘levensbedreigend’ zijn? Neen, gelukkig niet. Maar de meeste zijn wel chronisch invaliderend, wat een enorme impact heeft op het normaal dagelijks functioneren.
Zo’n 80% van de zeldzame aandoeningen zijn erfelijk en worden dus van generatie op generatie doorgegeven. Hierdoor kunnen deze via genetische testen reeds in de kinderjaren opgespoord worden, zelfs wanneer de ziektesymptomen nog niet zichtbaar te zijn. Maar zoals reeds gezegd zijn zeldzame ziekten complex en komen symptomen vaak pas op latere leeftijd aan het licht.
Bekende zeldzame ziekten
Hoewel ze zeldzaam zijn zullen volgende aandoeningen allicht een belletje doen rinkelen:
- Mucovisidose of muco (ook wel taaislijmziekte of cystic fibrosis) waarbij taai slijm de ademhaling en spijsvertering belemmert.
- Progeria, een ziekte waar kinderen voortijdige verouderingssymptomen ontwikkelen.
- Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS), een progressieve ziekte waarbij de spieren geleidelijk aan uitvallen. Denk maar aan de ‘Ice Bucket Challenge’ die deze aandoening in de kijker zette.
- Hemofilie, een erfelijke bloedstollingsziekte die vooral jongens treft.
En zo zijn er nog vele minder bekende zeldzame aandoeningen die het rijtje kunnen vervolledigen. Hoewel ze zeldzaam zijn, verdienen ze, net zoals de grote spelers, evenveel zorg en aandacht.
Onderzoek in de kijker
Ook de onderzoekswereld staat niet stil. Vandaag de dag zijn er al ongeveer 6100 zeldzame aandoeningen beschreven in de medische literatuur en worden er nog regelmatig nieuwe ontdekt. Maar ook op het vlak van onderzoek brengen zeldzame aandoeningen uitdagingen met zich mee. Zo is het vaak moeilijk om uit een kleine patiëntengroep patiënten te rekruteren voor onderzoek, daarnaast is het stellen van een diagnose moeilijk door het gebrek aan medische of wetenschappelijke voorkennis.
We kunnen alleen maar blij zijn met initiatieven in het teken van Rare Disease Day. Via tal van acties wordt er wereldwijd geld ingezameld ten voordele van wetenschappelijk onderzoek binnen zeldzame aandoeningen. Met als gemeenschappelijk doel de behandeling en levenskwaliteit van patiënten verbeteren.
Daarnaast laat het ons, in de drukte van het dagelijkse leven, toch even stil staan bij de waarde van gezondheid. Wat niet voor iedereen een evidentie is. Vandaar steken we op 28 februari 2021 patiënten en familie die met een zeldzame aandoening te maken hebben een warm hart onder de riem.
