Het nieuws is gebaseerd op twee studies die samen het DNA van 275.000 vrouwen analyseerden. Door het DNA van vrouwen met en zonder borstkanker te vergelijken, trachtten ze genen op te sporen die een rol spelen in het ontstaan van borstkanker. Eén studie onderzocht alle borstkankertypes, een ander onderzoek focuste zich op één bepaalde soort (oestrogeenreceptor-negatieve borstkanker).
De bekendste borstkankergenen zijn BRCA1 en BRCA2. Ongeveer 1 op 1.000 vrouwen is draagster van een mutatie in een van deze genen, waardoor het risico op borstkanker sterk stijgt: 60% tot 80% van deze vrouwen zal in haar leven borstkanker ontwikkelen. Het gemiddeld risico dat een vrouw in België loopt om ooit borstkanker te krijgen is ongeveer 11%.
"In totaal beschreven ze ongeveer 700 genen die eventueel de link met borstkanker kunnen verklaren"
In beide studies keken de onderzoekers naar kleine variaties in het DNA (Single Nucleotide Polymorphisms of SNP’s genoemd). Op een bepaalde plaats in het DNA van verschillende personen kan men een andere DNA-bouwsteen aantreffen. De meeste SNP’s (DNA-variaties) liggen in delen van het DNA die geen rechtstreekse invloed hebben op onze gezondheid of ons karakter. Sommige SNP’s komen echter vaker voor bij bepaalde aandoeningen, zoals borstkanker. Dit wil zeggen dat er in de regio rond dit SNP waarschijnlijk een gen ligt dat bijdraagt tot borstkanker.
In deze studies werden in totaal 72 nieuwe DNA-regio’s gevonden waarin SNP’s vaker voorkomen bij vrouwen met borstkanker. De onderzoekers bekeken welke genen in de buurt van deze SNP’s lagen. In totaal beschreven ze ongeveer 700 genen die eventueel de link met borstkanker kunnen verklaren.
Hoe moeten we dit nieuws interpreteren?
Deze grootschalige studies vormen een grote bijdrage aan het onderzoek van de genetische aanleg voor borstkanker. Toch gaat het hier zeker niet om de ontdekking van echte borstkankergenen, zoals BRCA1 en BRCA2.
Ten eerste werden in dit onderzoek geen 72 genen geïdentificeerd, maar 72 plaatsen waarin zich mogelijk interessante genen bevinden. De variaties die in deze studie gevonden werden, hebben zelf waarschijnlijk weinig invloed op het ontstaan van borstkanker. Om de verantwoordelijke genen te identificeren is nog verder onderzoek nodig.
"Het gaat hier zeker niet om de ontdekking van echte borstkankergenen, zoals BRCA1 en BRCA2"
Ten tweede worden de gevonden SNP’s slechts met een kleine risicoverhoging in verband gebracht. Het gaat om variaties die bij een groot deel van de vrouwen voorkomen (1% tot meer dan 50%) en die dus individueel geen grote invloed hebben. Wijzigingen in de BRCA-genen zijn veel zeldzamer en vormen een veel groter risico.
Het identificeren van genen die het risico op borstkanker verhogen is interessant voor een meer gerichte screening. Risicoprofielen zouden zich vroeger en vaker kunnen laten controleren om borstkanker sneller op te sporen. Voorlopig is het echter nog te vroeg om deze resultaten daarvoor te gebruiken. In België kunnen vrouwen tussen 50 en 70 jaar elke twee jaar een gratis mammografie laten uitvoeren.
In deze studie werden 72 DNA-regio’s ontdekt waar zich mogelijk genen bevinden die het ontstaan van borstkanker beïnvloeden. Om de resultaten in de praktijk te brengen, is echter meer onderzoek nodig.
