Eén mechanisme aan de basis van autisme, schizofrenie en alzheimer

Schizofrenie, autisme, het syndroom van down, het fragiele-X-syndroom: ze worden allemaal gekenmerkt door dezelfde defecten in de hersencellen. De verbindingen (synapsen) tussen de hersencellen zijn slecht ontwikkeld en werken niet of niet goed. Een internationaal team van wetenschappers heeft eiwitten ontdekt die zorgen voor die goede verbindingen.

Ons brein bevat meer dan honderd miljard hersencellen. Die geven elkaar signalen door via synapsen. Die synapsen bevatten op hun beurt elk zo’n tweeduizend eiwitten.

Claudia Bagni van het Vlaams Instituut voor Biotechnologie en KU Leuven heeft enkele eiwitten geïdentificeerd die erg belangrijk zijn voor de ontwikkeling van goede synapsen. Als deze eiwitten defect zijn, dan werkt de communicatie-overdracht in de hersenen niet goed, en kunnen dus verschillende hersenaandoeningen ontstaan.

Bagni en haar collega’s richtten zich eerst op het fragiele-X-syndroom, een erfelijke aandoening die zich uit in mentale achterstand, autistische symptomen, agressie en zelfverminking. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen op het X-chromosoom. Zowat 1 op de 1.500 mannen en 1 op de 2.500 vrouwen lijden aan de aandoening. Het gen blijkt, samen met het eiwit CYFIP1, te zorgen voor de juiste bouwstenen voor de synapsen. En dat laatste eiwit blijkt ook de eiwitten te controleren die de hersencellen vorm geven.

Een verstoorde balans tussen beide functies van CYFIP1 kan leiden tot slechte verbindingen tussen de hersencellen – en dus een slechte communicatie-overdracht. De onderzoekers denken dat mutaties in eiwitten die samenwerken met CYFIP1 die balans kunnen verstoren. Met als mogelijk gevolg de ontwikkeling van aandoeningen die op het eerste gezicht heel verschillend zijn, zoals mentale handicaps, autisme of schizofrenie.

De studie is gepubliceerd in het vakblad Neuron. Ook onderzoekers uit Nederland, Frankrijk, de VS en Groot-Brittannië werkten eraan mee. (lg)