Foutjes op X-chromosoom verhogen risico op alzheimer

Dat inzicht kan verklaren waarom alzheimer vaker lijkt voor te komen bij vrouwen dan bij mannen en biedt mogelijk hoop op nieuwe medicijnen.

Onderzoekers hebben een verband gevonden tussen het X-chromosoom en het risico op alzheimer. De onderzoekers hebben de genetische gegevens geanalyseerd van meer dan een miljoen mensen. Dit maakt de studie tevens de grootste tot nu toe naar de genetische associatie van de ziekte van Alzheimer. Alzheimer is de meest voorkomende vorm van dementie, die bepaalde hersengebieden - waaronder het geheugengebied - ernstig beschadigt.

Genen kunnen een rol spelen in het ontstaan en de ontwikkeling van ziektes. Aan de hand van genoomwijde associatiestudies trachten wetenschappers genvarianten te identificeren. Zo vergelijken ze het geheel van genen (het genoom) bij mensen met een specifieke ziekte en mensen zonder die ziekte. De onderzoekers van deze studie wilden met die methode nagaan of bepaalde genen op het X-chromosoom geassocieerd kunnen worden met alzheimer. Zij wijzen op de rol van enkele locaties op die genen in het voorkomen en de ontwikkeling van alzheimer.

Verkenning

Uit hun resultaten bleek dat de specifieke locatie van het gen SLC9A7 op het X-chromosoom het risico op alzheimer zou vergroten. De onderzoekers vonden ook enkele andere locaties van genen op het X-chromosoom die mogelijk kunnen verklaren waarom alzheimer vaker lijkt voor te komen bij vrouwen dan bij mannen.

De onderzoekers opperen dat verdere verkenning van de rol van het X-chromosoom nodig is. Niet alleen om het risico op, maar ook het verloop van de ziekte te kunnen verklaren. Daarnaast zou verder onderzoek ook inzicht kunnen bieden in verschillen tussen mannen en vrouwen bij het voorkomen en de ontwikkeling van alzheimer. Volgens de onderzoekers kunnen de inzichten ook nieuwe doelwitten opleveren voor medicijnen tegen de ziekte. Kennis over de genen betrokken bij alzheimer zou tot een medicijn kunnen leiden dat een invloed heeft op de genregulatie en op de ontwikkeling of het verloop van de aandoening.

Het onderzoek werd gepubliceerd in JAMA Neurology.