Nieuwe genen voor epilepsie ontdekt

Genetisch onderzoek bij kinderen met ernstige epilepsie brengt nieuwe oorzaken van de ziekte aan het licht.

In veel gevallen van ernstige epilepsie kan geen oorzaak voor de aanvallen worden gevonden. Omdat de gevolgen van de ziekte vooral bij kinderen zwaar zijn, vergeleek een internationale groep van wetenschappers (waarbij ook wetenschappers van het VIB en de Universiteit Antwerpen) de genetische informatie van 356 kinderen met ernstige epilepsie met dat van hun ouders. Ze zochten daarbij naar genen die bij de kinderen een mutatie vertoonden die bij de ouders niet voorkwam.

Bij het onderzoek werden 429 nieuwe mutaties gevonden waarvan kan worden aangenomen dat ze bij 12 procent van de kinderen de ziekte veroorzaakten. Veel van de mutaties zijn betrokken bij de werking van de synapsen die de communicatie tussen de zenuwcellen mogelijk maken.

De onderzoekers danken hun resultaten aan het feit dat ze met wetenschappers uit ruim twintig landen konden samenwerken en daardoor de databanken van drie grote onderzoeksgroepen konden samenvoegen. Ze hopen dat de  resultaten hen zullen helpen om de onderliggende mechanismen van de ziekte beter te begrijpen en om nieuwe geneesmiddelen te ontwikkelen. Vast staat dat ze voor het eerst een aanzienlijk deel van de genetische epilepsiegevallen kunnen verklaren vanuit moleculaire inzichten.

De resultaten van het onderzoek zijn op donderdag 25 september gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics. (ev)