Verdubbelde genen doen hersenen groeien

Ons DNA is voor 99% procent identiek aan dat van de chimpansee. Aangezien de hersenen van de mens beter ontwikkeld zijn, gingen Pierre Vanderhaeghen (ULB, VIB-KU Leuven) en zijn collega’s op zoek naar kleine stukjes DNA die enkel bij mensen voorkomen.

Nieuwe genen kunnen ontstaan door duplicatie. Dit is een proces waarbij een bestaand gen verdubbelt en een bijna identiek gen oplevert, wat ook wel een ‘paraloog gen’ wordt genoemd. Het duplicatieproces zorgt ervoor dat soorten evolueren. Vanderhaeghen bestudeerde vooral verdubbelingen die enkel bij de mens voorkomen. ‘Een genverdubbeling kan zorgen voor een relatief snelle evolutie van unieke menselijke eigenschappen, zoals een grotere hersenschors.’

De wetenschappers kwamen tot de ontdekking dat NOTCH2NL-paralogen de groei van stamcellen in de hersenschors stimuleerden, wat leidde tot meer hersencellen. Deze paralogen bevinden zich op het eerste chromosoom van ons DNA, in een regio die gelinkt wordt aan aandoeningen die de hersengrootte aantastten. Iemand die meer DNA in deze regio heeft, lijdt mogelijk aan een overontwikkeling van de hersenen (macrocefalie). Iemand die minder DNA in deze regio heeft, lijdt aan onderontwikkelde hersenen (microcefalie). In een volgende stap van het onderzoek gingen de wetenschappers na of macro- en microcefalie in verband konden worden gebracht met de NOTCH2NL-genen. Amerikaanse wetenschappers, onder leiding van David Haussler, analyseerden het DNA van patiënten met macro- of microcefalie en vonden ontbrekende genen en verdubbelingen in precies diezelfde regio. 

De resultaten geven aan dat er een paar genetische dubbels bestaan die enkel bij de mens voorkomen en dat deze dubbels een grote impact hebben op onze hersenontwikkeling en evolutie. In andere woorden: hoe minder exemplaren van NOTCH2NL, hoe kleiner de hersenen. Andersom geldt ook: hoe meer NOTCH2NL-exemplaren, hoe groter de hersenen.